Tải Mofiin App

Tải ứng dụng Mofiin tại mofiin.com/app

Nhập mã web để nhận 5000₫ và thêm nhiều ưu đãi cực chất!!

×
Chế độ Ngày/ Đêm

Mang loại đột biến gen cực lạ, những người trong gia đình này không hề biết đau là gì và phải đối mặt với những nguy hiểm đáng sợ

Afamily
Mang loại đột biến gen cực lạ, những người trong gia đình này không hề biết đau là gì và phải đối mặt với những nguy hiểm đáng sợ
Đột biến gen gây mất cảm giác đau

Biến thể gen - được phát hiện trong gia đình người Ý Marsiti, mà các thành viên gần như không bao giờ thấy đau, ngay cả khi họ bị chấn thương nghiêm trọng. Điều này có thể giúp các nhà khoa học tìm ra liệu pháp điều trị mới cho các cơn đau mạn tính, dựa trên cơ chế bắt chước hoạt động của gen trên.

Nhờ có đột biến điểm gen cực kỳ hiếm gặp đã di truyền qua ít nhất 3 thế hệ mà những người nhà Marsilis gần như không bao giờ thấy đau, ngay cả khi họ bị chấn thương nghiêm trọng.

Chuyên gia sinh học phân tử James Cox, Đại học College London, chia sẻ với tờ The Independent: "Chúng tôi đã dành nhiều năm, cố gắng xác định loại gen gây ra hiện tượng này. Rối loạn đặc biệt này có lẽ chỉ xuất hiện ở một gia đình mà thôi".

Nhờ có đột biến điểm gen cực kỳ hiếm gặp đã di truyền qua ít nhất 3 thế hệ mà nhà Marsilis đã sống cuộc sống thường ngày với thứ được coi như siêu năng lực. Họ chỉ cảm thấy rất ít hoặc không hề đau đớn khi bị bỏng hay gãy xương, đến mức họ không thực sự nhận ra mình đã bị thương.

"Đôi khi, họ thấy đau trong lần chấn thương đầu tiên, nhưng rồi đau đớn tan đi rất nhanh", chuyên gia Cox tiết lộ với tờ New Scientist. "Ví dụ, bà Letizia, 52 tuổi, bị gãy xương bả vai khi đang trượt tuyết. Nhưng bà vẫn tiếp tục trượt tuyết cho tới cuối ngày rồi lái xe về nhà. Mãi tới ngày hôm sau, bà mới đi kiểm tra chỗ xương gãy".

Các nhà khoa học đã xác định được biến thể gen trên trong ADN nhà Marsilis qua xét nghiệm mẫu máu. Nó nằm trong một gen có tên ZFHX2. Dù vẫn chưa thể hiểu một cách hoàn toàn rõ ràng cơ chế hoạt động của đột biến gen này, nhóm khoa học gia đưa ra giả thuyết, biến thể đã phá vỡ cách thức ZFHX2 điều hòa các gen khác, vốn có liên quan tới phát tín hiệu đau.

Tình trạng phá vỡ này khiến gia đình Marsilis trải nghiệm cảm giác không thấy đau bẩm sinh và nó nổi trội tới mức các nhà nghiên cứu đã đặt tên cho hẳn một dạng thứ cấp của hiện tượng này, "hội chứng Marsili".

Các nhà khoa học đã xác định được biến thể gen trên trong ADN nhà Marsilis qua xét nghiệm mẫu máu.
Không biết đau là gì - Lợi bất cập hại

Trường trường hợp nhà Marsili, đây cũng có thể là tai ương bởi họ không hiểu chính xác cơn đau biểu thị cho điều gì. Điều này đồng nghĩa với việc họ không ý thức được đâu là những chấn thương nghiêm trọng, cần phải được điều trị nhanh chóng.

Ví dụ, Ludovico, con trai 24 tuổi của bà Letizia, chơi bóng đá và cảm giác không đau đã "che giấu" những chấn thương gặp phải trong quá trình chơi môn thể thao này.

Bà Letizia Marsili chia sẻ với BBC: "Ludovico hiếm khi phải nằm trên sân, ngay cả khi bị chấn thương. Tuy nhiên, gót chân Ludovico rất dễ tổn thương và thằng bé thường xuyên phải chịu tình trạng biến dạng là các đoạn gãy rất nhỏ. Trên thực tế, chụp chiếu X-quang gần đây cho thấy, Ludovico bị rất nhiều các đoạn gãy nhỏ ở cả 2 mắt cá chân".

Những thành viên khác cũng phải đối mặt vấn đề tương tự. Mẹ của bà Letizia, năm nay 78 tuổi, bị gãy xương nhưng rất lâu sau đó mới được chẩn đoán và điều này có nghĩa là vết thương tự nhiên cứng lại, không thể hồi phục một cách phù hợp.

Đột biến gen cũng tác động tới khả năng của nhà Marsili trong việc phát hiện ra nhiệt độ quá lạnh hoặc quá nóng, khiến họ rơi vào nguy cơ cao hơn tự gây bỏng cho mình hoặc nhận biết những thứ như nước đá chẳng hạn.

Bất chấp những nguy cơ khi không cảm thấy đau, cả gia đình Marsili đều tỏ ra biết ơn vì mình không phải chịu đựng thứ luôn được coi là nguồn cơn của khổ sở với rất nhiều người khác.

Bà Letizia cho biết: "Ngày qua ngày, chúng tôi vẫn sống cuộc sống rất bình thường, có thể còn tốt hơn so với những người khác, bởi vì chúng tôi rất hiếm khi bị ốm, hiếm khi bị đau đớn gì. Tuy nhiên, thật thà mà nói, chúng tôi thực sự cảm nhận được cơn đau, nhận thức được cơn đau nhưng chỉ kéo dài trong vài giây mà thôi".

Trường trường hợp nhà Marsili, đây cũng có thể là tai ương bởi họ không biết được đâu là những chấn thương nghiêm trọng, cần phải được điều trị nhanh chóng.
Thí nghiệm trên động vật và tiềm năng phát triển thuốc giảm đau kiểu mới

Một khi tách được đột biến gen ZFHX2 theo cách xâu chuỗi exome (đoạn gen mã hóa protein), các nhà nghiên cứu đã tiến hành thí nghiệm trên động vật để xem xét cách thức biến thể tác động thế nào tới quá trình xử lý cơn đau ở chuột.

Những con vật được gây giống để không có gen trên cho thấy mức độ nhạy cảm với cơn đau suy giảm khi áp lực được đặt vào đuôi của chúng, nhưng chúng vẫn cảm nhận được với nhiệt độ cao.

Khi những con chuột khác được gây giống để sở hữu đột biến gen ZFHX2, chúng thể hiện mức độ nhạy cảm thấp với nhiệt cao tương tự nhà Marsili. Nhóm nghiên cứu hi vọng, việc này có thể mang lại những hướng phát triển mới trong liệu pháp điều trị cho hàng triệu người đang phải chịu đựng những cơn đau mạn tính mỗi ngày.

"Nhờ xác định đột biến gen này và làm rõ được việc nó góp phần gây ra sự phủ nhận cảm giác đau đớn ở gia đình Marsili, chúng tôi đã mở ra một con đường hoàn toàn mới trong lĩnh vực thuốc giảm đau", một trong các nhà nghiên cứu, Anna Maria Aloisi, Đại học Siena (Italia) nhấn mạnh. "Cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu chính xác đột biến gen này tác động tới độ nhạy cảm cơn đau như thế nào và để xác định những gen nào khác có thể liên quan tới quá trình trên. Khi đó, chúng tôi có thể tìm ra mục tiêu phát triển các loại thuốc mới".

Còn chuyên gia sinh học thần kinh cảm giác, John Wood, Đại học College London, cho hay, gia đình Marsili không có ý định từ bỏ trải nghiệm độc đáo của mình, nếu một ngày kia, khoa học có tìm ra cách đảo ngược tình trạng của họ. "Tôi hỏi họ rằng họ có muốn cảm nhận cơn đau như bình thường không. Và họ nói "Không"".

Nguồn: Sciencealert

Tin mới trong ngày

Ngắm nhìn khoảnh khắc thiêng liêng nhất của tình mẫu thử qua bộ ảnh đầy xúc động về giây phút chào đời của các sinh linh bé bỏng

Ngắm nhìn khoảnh khắc thiêng liêng nhất của tình mẫu thử qua bộ ảnh đầy xúc động về giây phút chào đời của các sinh linh bé bỏng Ngắm nhìn khoảnh khắc thiêng liêng nhất của tình mẫu thử qua bộ ảnh đầy xúc động về giây phút chào đời của các sinh linh bé bỏng Khoảnh khắc thiêng liêng nhất của tình mẫu tử có lẽ chính là khi một đứa trẻ lần đầu tiên đến với thế giới từ bụng mẹ.

Afamily Đời sống 21/02/2018
  • 0
  • 16
Hà Nội: Xôn xao đoạn clip ghi cảnh tự quản ném cân của người phụ nữ bán hàng rong xuống sông

Hà Nội: Xôn xao đoạn clip ghi cảnh tự quản ném cân của người phụ nữ bán hàng rong xuống sông Hà Nội: Xôn xao đoạn clip ghi cảnh tự quản ném cân của người phụ nữ bán hàng rong xuống sông Bức xúc vì nhiều lần nhắc nhở hành vi bán hàng rong gây ảnh hưởng giao thông trật tự khu phố, người đàn ông (tự quản) đã thu...

Đời sống 19/07/2017
  • 2
  • 168
Lê Âu Ngân Anh lần đầu xuất hiện sau khi bị đề nghị tước vương miện

Lê Âu Ngân Anh lần đầu xuất hiện sau khi bị đề nghị tước vương miện Lê Âu Ngân Anh lần đầu xuất hiện sau khi bị đề nghị tước vương miện Hoa hậu Đại dương tự tin để mặt mộc và diện đầm gợi cảm khi dự sự kiện. Cô từ chối trả lời về những ồn ào vừa qua.

Zing news Đời sống 02/02/2018
  • 0
  • 14
Sẽ xử lý hành vi đua xe sau chiến thắng lịch sử của U23 Việt Nam

Sẽ xử lý hành vi đua xe sau chiến thắng lịch sử của U23 Việt Nam Sẽ xử lý hành vi đua xe sau chiến thắng lịch sử của U23 Việt Nam Ngay sau trận thắng lịch sử của U23 Việt Nam tại vòng chung kết U23 châu Á 2018 khi đánh bại U23 Iraq để lọt vào vòng bán kết U23 châu Á vào tối 20/1, Phó Thủ tướng Thường Trực Chính phủ Trương Hoà Bình vừa có Công điện gửi Chủ tịch Ủy ban Nhân dân và Giám đốc Công an thành phố Hà Nội, Hải Phòng, Đà Nẵng, Thành phố Hồ Chí Minh tăng cường bảo đảm an ninh trật tự, ngăn chặn, xử lý mọi hành vi đua xe và tổ chức đua xe trái phép.

Soha Xã hội 22/01/2018
  • 0
  • 34
Thiếu vốn cho metro, TP.HCM xin trợ giúp từ Quốc hội, Chính phủ

Thiếu vốn cho metro, TP.HCM xin trợ giúp từ Quốc hội, Chính phủ Thiếu vốn cho metro, TP.HCM xin trợ giúp từ Quốc hội, Chính phủ UBND TP.HCM cho rằng nếu không giải quyết dứt điểm các khó khăn, sự đình trệ của dự án metro Sài Gòn sẽ gây ra rất nhiều hệ luỵ, thậm chí có thể ngưng thi công trên công trường.

Zing news Tin tức 01/02/2018
  • 0
  • 46
Trung tâm thương mại tại chung cư: Đầu tư trước mắt, nuôi nguồn thu lâu dài

Trung tâm thương mại tại chung cư: Đầu tư trước mắt, nuôi nguồn thu lâu dài Trung tâm thương mại tại chung cư: Đầu tư trước mắt, nuôi nguồn thu lâu dài Năm 2017 được cho là năm “trỗi dậy” của bất động sản phía Tây Hà Nội với hàng loạt dự án được mở bán, đã hoàn thiện với mật độ dân cư khá nhộn nhịp. Đi kèm với đó, trung tâm thương mại tại khối chung cư là một trong những tiện tích tạo nên điểm nhấn, sức hút riêng của mỗi dự án.

Soha Kinh tế 27/12/2017
  • 0
  • 5
Bầu Đức mở tiệc kín, chiêu đãi HLV Park Hang-seo

Bầu Đức mở tiệc kín, chiêu đãi HLV Park Hang-seo Bầu Đức mở tiệc kín, chiêu đãi HLV Park Hang-seo HLV Park Hang-seo tới Pleiku khá muộn nên ông nhanh chóng được bầu Đức đưa tới nơi tổ chức bữa tiệc.

ttvn Đời sống 01/02/2018
  • 0
  • 15
Hari Won tiếp tục lộ khuyết điểm kiến thức cơ bản khi dẫn chương trình "Nhanh như chớp"

Hari Won tiếp tục lộ khuyết điểm kiến thức cơ bản khi dẫn chương trình "Nhanh như chớp" Hari Won tiếp tục lộ khuyết điểm kiến thức cơ bản khi dẫn chương trình "Nhanh như chớp" Mới đây, trên sóng truyền hình Hari Won đã khiến người chơi lẫn khán giả ngỡ ngàng khi thể hiện hạn chế trong kiến thức sinh học cơ bản.

Kenh14 Star 07/06/2019
  • 56
  • 125
Vụ bố cho 3 con uống thuốc trừ sâu: Người mẹ kể con lớn đòi lên SG, nếu không sẽ bỏ nhà

Vụ bố cho 3 con uống thuốc trừ sâu: Người mẹ kể con lớn đòi lên SG, nếu không sẽ bỏ nhà Vụ bố cho 3 con uống thuốc trừ sâu: Người mẹ kể con lớn đòi lên SG, nếu không sẽ bỏ nhà Chị Liên cho biết, trước khi sự việc đau lòng xảy ra, chị đã tìm đến trường để đón các con nhưng chỉ rước được con đầu. 3 bé còn lại, chồng...

ttvn Tin tức 10/01/2018
  • 1
  • 132
Thử qua bao loại son dưỡng vẫn không ăn thua, hãy thử bôi qua đêm 5 loại dầu dưỡng thiên nhiên này

Thử qua bao loại son dưỡng vẫn không ăn thua, hãy thử bôi qua đêm 5 loại dầu dưỡng thiên nhiên này Thử qua bao loại son dưỡng vẫn không ăn thua, hãy thử bôi qua đêm 5 loại dầu dưỡng thiên nhiên này Nếu đã thử qua nhiều loại son dưỡng mà không cải thiện được tình trạng khô môi, các nàng nên thử qua những loại dầu dưỡng thiên nhiên này.

Afamily Làm đẹp 02/02/2018
  • 0
  • 23
Kim ngạch xuất nhập khẩu sắp cán mốc 400 tỉ USD

Kim ngạch xuất nhập khẩu sắp cán mốc 400 tỉ USD Kim ngạch xuất nhập khẩu sắp cán mốc 400 tỉ USD Số liệu thống kê mới nhất của Tổng cục Hải quan cho thấy tính đến hết tháng 11.2017, tổng kim ngạch hàng hóa xuất nhập khẩu của Việt Nam đã đạt 385,77 tỉ USD.

Thanh Niên Kinh tế 17/12/2017
  • 3
  • 67
"Soi" nhất cử nhất động của sao Việt (27/8)

"Soi" nhất cử nhất động của sao Việt (27/8) "Soi" nhất cử nhất động của sao Việt (27/8) Doãn Quốc Đam đăng ảnh hài hước bên dàn chân dài "Quỳnh búp bê"; Mai Phương Thúy khoe cơ thể quyến rũ...

Afamily Giải trí 28/08/2018
  • 0
  • 16
3 mẹ con vụ án oan 28 năm dưới chân đèo Pha Đin đòi bồi thường hơn 18 tỉ đồng

3 mẹ con vụ án oan 28 năm dưới chân đèo Pha Đin đòi bồi thường hơn 18 tỉ đồng 3 mẹ con vụ án oan 28 năm dưới chân đèo Pha Đin đòi bồi thường hơn 18 tỉ đồng Gia đình bà Đặng Thị Nga vừa có đơn yêu cầu cơ quan tố tụng bồi thường cho gần 30 năm mang thân phận bị can với tội giết chồng, giết cha.

ttvn Đời sống 02/02/2018
  • 0
  • 8
Lãnh đạo UBND TP.HCM chỉ đạo khẩn vụ Alibaba

Lãnh đạo UBND TP.HCM chỉ đạo khẩn vụ Alibaba Lãnh đạo UBND TP.HCM chỉ đạo khẩn vụ Alibaba Đến nay vẫn chưa có một kết luận hay xử phạt nào liên quan đến những hoạt động bán dự án của Công ty CP Địa ốc Alibaba, Công ty CP Tây Bắc TP...

Thanh Niên Kinh tế 27/12/2017
  • 0
  • 17
Sập cầu Long Kiển ở Sài Gòn, ô tô tải và nhiều xe máy đang đi rớt xuống sông

Sập cầu Long Kiển ở Sài Gòn, ô tô tải và nhiều xe máy đang đi rớt xuống sông Sập cầu Long Kiển ở Sài Gòn, ô tô tải và nhiều xe máy đang đi rớt xuống sông Cầu Long Kiển (huyện Nhà Bè, TP HCM) bị sập trong đêm, nhiều người và phương tiện đang lưu thông rớt xuống sông, chưa xác định có thương...

ttvn Tin tức 19/01/2018
  • 0
  • 61
Rơi nước mắt trước câu chuyện của ông bố đơn thân Ưng Đại Vệ: "Cảm ơn con vì đã đến bên ba"

Rơi nước mắt trước câu chuyện của ông bố đơn thân Ưng Đại Vệ: "Cảm ơn con vì đã đến bên ba" Rơi nước mắt trước câu chuyện của ông bố đơn thân Ưng Đại Vệ: "Cảm ơn con vì đã đến bên ba" Hình ảnh ông bố đơn thân Ưng Đại Vệ tự tay vào bếp nấu ăn cho con gái khiến nhiều người xúc động.

Afamily Giải trí 22/01/2018
  • 0
  • 23
Tập đoàn T&T Group ký hợp đồng lớn nhất trong lịch sử ngành điều thế giới

Tập đoàn T&T Group ký hợp đồng lớn nhất trong lịch sử ngành điều thế giới Tập đoàn T&T Group ký hợp đồng lớn nhất trong lịch sử ngành điều thế giới Tập đoàn T&T Group đã chính thức ký hợp đồng mua 176.000 tấn điều thô Tanzania vụ mùa 2018 với đại diện của Chính phủ Tanzania. Đây là hợp đồng thu mua điều thô lớn nhất trong lịch sử ngành điều thế giới từ trước đến nay.

CafeF Doanh nghiệp 05/08/2019
  • 23
  • 51
Thầy Dumbledore thời trẻ xuất hiện trong trailer ‘Fantastic Beasts 2'

Thầy Dumbledore thời trẻ xuất hiện trong trailer ‘Fantastic Beasts 2' Thầy Dumbledore thời trẻ xuất hiện trong trailer ‘Fantastic Beasts 2' Phần 2 của chuỗi phim ngoại truyện "Harry Potter" vừa có trailer đầu tiên, với điểm nhấn là sự xuất hiện giáo sư Albus Dumbledore thời trẻ, do tài tử Jude Law thủ vai.

Zing news Giải trí 14/03/2018
  • 0
  • 54
Bị nghi đã chia tay Hoài Lâm, Bảo Ngọc ngầm phủ nhận: "Đời này không nên nghe đồn"?

Bị nghi đã chia tay Hoài Lâm, Bảo Ngọc ngầm phủ nhận: "Đời này không nên nghe đồn"? Bị nghi đã chia tay Hoài Lâm, Bảo Ngọc ngầm phủ nhận: "Đời này không nên nghe đồn"? Nhiều người hâm mộ cho rằng Bảo Ngọc đang ngầm phủ nhận khi bị hỏi về tin đồn chia tay Hoài Lâm.

Afamily Giải trí 03/06/2018
  • 0
  • 56
Thái Bình: Đang cấp cứu, bác sĩ bị người nhà bệnh nhân đánh gãy mũi

Thái Bình: Đang cấp cứu, bác sĩ bị người nhà bệnh nhân đánh gãy mũi Thái Bình: Đang cấp cứu, bác sĩ bị người nhà bệnh nhân đánh gãy mũi Thông tin từ trung tâm cấp cứu 115 Thái Bình cho biết một bác sĩ đang sơ cứu cho người bệnh tại Trạm Y tế xã thì bị người nhà bệnh nhân đấm gẫy mũi, chấn thương vùng mắt trái do không đưa bệnh nhân đi cấp cứu ngay theo yêu cầu.

Soha Đời sống 27/12/2017
  • 0
  • 8
Dàn sao "Aquaman": Toàn giai nhân tuyệt sắc nhất Hollywood, đặc biệt soái ca nam chính chung thủy với vợ suốt 15 năm

Dàn sao "Aquaman": Toàn giai nhân tuyệt sắc nhất Hollywood, đặc biệt soái ca nam chính chung thủy với vợ suốt 15 năm Dàn sao "Aquaman": Toàn giai nhân tuyệt sắc nhất Hollywood, đặc biệt soái ca nam chính chung thủy với vợ suốt 15 năm Tất tần tật về đời tư và nhan sắc tuyệt đỉnh của dàn sao phim bom tấn "Aquaman".

Giải trí 13/12/2018
  • 65
  • 127
Pokemon Go sẽ ngừng hoạt động từ iOS 11 trở xuống

Pokemon Go sẽ ngừng hoạt động từ iOS 11 trở xuống Pokemon Go sẽ ngừng hoạt động từ iOS 11 trở xuống Theo Niantic, sự thay đổi này là kết quả của việc phát triển trò chơi nhằm mang đến trải nghiệm tốt nhất cho người dùng.

Zing news Công nghệ 11/01/2018
  • 0
  • 13
Hạ viện Mỹ thông qua dự luật khuyến khích quan chức thăm Đài Loan

Hạ viện Mỹ thông qua dự luật khuyến khích quan chức thăm Đài Loan Hạ viện Mỹ thông qua dự luật khuyến khích quan chức thăm Đài Loan Giới phân tích Trung Quốc cho rằng Tổng thống Mỹ Donald Trump có thể dùng dự luật để mặc cả với Bắc Kinh trong quan hệ song phương.

Thanh Niên Thế giới 11/01/2018
  • 0
  • 128
Tải ứng dụng