Tải Mofiin App

Tải ứng dụng Mofiin tại mofiin.com/app

Nhập mã web để nhận 5000₫ và thêm nhiều ưu đãi cực chất!!

Mang loại đột biến gen cực lạ, những người trong gia đình này không hề biết đau là gì và phải đối mặt với những nguy hiểm đáng sợ

Afamily
Mang loại đột biến gen cực lạ, những người trong gia đình này không hề biết đau là gì và phải đối mặt với những nguy hiểm đáng sợ
Đột biến gen gây mất cảm giác đau

Biến thể gen - được phát hiện trong gia đình người Ý Marsiti, mà các thành viên gần như không bao giờ thấy đau, ngay cả khi họ bị chấn thương nghiêm trọng. Điều này có thể giúp các nhà khoa học tìm ra liệu pháp điều trị mới cho các cơn đau mạn tính, dựa trên cơ chế bắt chước hoạt động của gen trên.

Nhờ có đột biến điểm gen cực kỳ hiếm gặp đã di truyền qua ít nhất 3 thế hệ mà những người nhà Marsilis gần như không bao giờ thấy đau, ngay cả khi họ bị chấn thương nghiêm trọng.

Chuyên gia sinh học phân tử James Cox, Đại học College London, chia sẻ với tờ The Independent: "Chúng tôi đã dành nhiều năm, cố gắng xác định loại gen gây ra hiện tượng này. Rối loạn đặc biệt này có lẽ chỉ xuất hiện ở một gia đình mà thôi".

Nhờ có đột biến điểm gen cực kỳ hiếm gặp đã di truyền qua ít nhất 3 thế hệ mà nhà Marsilis đã sống cuộc sống thường ngày với thứ được coi như siêu năng lực. Họ chỉ cảm thấy rất ít hoặc không hề đau đớn khi bị bỏng hay gãy xương, đến mức họ không thực sự nhận ra mình đã bị thương.

"Đôi khi, họ thấy đau trong lần chấn thương đầu tiên, nhưng rồi đau đớn tan đi rất nhanh", chuyên gia Cox tiết lộ với tờ New Scientist. "Ví dụ, bà Letizia, 52 tuổi, bị gãy xương bả vai khi đang trượt tuyết. Nhưng bà vẫn tiếp tục trượt tuyết cho tới cuối ngày rồi lái xe về nhà. Mãi tới ngày hôm sau, bà mới đi kiểm tra chỗ xương gãy".

Các nhà khoa học đã xác định được biến thể gen trên trong ADN nhà Marsilis qua xét nghiệm mẫu máu. Nó nằm trong một gen có tên ZFHX2. Dù vẫn chưa thể hiểu một cách hoàn toàn rõ ràng cơ chế hoạt động của đột biến gen này, nhóm khoa học gia đưa ra giả thuyết, biến thể đã phá vỡ cách thức ZFHX2 điều hòa các gen khác, vốn có liên quan tới phát tín hiệu đau.

Tình trạng phá vỡ này khiến gia đình Marsilis trải nghiệm cảm giác không thấy đau bẩm sinh và nó nổi trội tới mức các nhà nghiên cứu đã đặt tên cho hẳn một dạng thứ cấp của hiện tượng này, "hội chứng Marsili".

Các nhà khoa học đã xác định được biến thể gen trên trong ADN nhà Marsilis qua xét nghiệm mẫu máu.
Không biết đau là gì - Lợi bất cập hại

Trường trường hợp nhà Marsili, đây cũng có thể là tai ương bởi họ không hiểu chính xác cơn đau biểu thị cho điều gì. Điều này đồng nghĩa với việc họ không ý thức được đâu là những chấn thương nghiêm trọng, cần phải được điều trị nhanh chóng.

Ví dụ, Ludovico, con trai 24 tuổi của bà Letizia, chơi bóng đá và cảm giác không đau đã "che giấu" những chấn thương gặp phải trong quá trình chơi môn thể thao này.

Bà Letizia Marsili chia sẻ với BBC: "Ludovico hiếm khi phải nằm trên sân, ngay cả khi bị chấn thương. Tuy nhiên, gót chân Ludovico rất dễ tổn thương và thằng bé thường xuyên phải chịu tình trạng biến dạng là các đoạn gãy rất nhỏ. Trên thực tế, chụp chiếu X-quang gần đây cho thấy, Ludovico bị rất nhiều các đoạn gãy nhỏ ở cả 2 mắt cá chân".

Những thành viên khác cũng phải đối mặt vấn đề tương tự. Mẹ của bà Letizia, năm nay 78 tuổi, bị gãy xương nhưng rất lâu sau đó mới được chẩn đoán và điều này có nghĩa là vết thương tự nhiên cứng lại, không thể hồi phục một cách phù hợp.

Đột biến gen cũng tác động tới khả năng của nhà Marsili trong việc phát hiện ra nhiệt độ quá lạnh hoặc quá nóng, khiến họ rơi vào nguy cơ cao hơn tự gây bỏng cho mình hoặc nhận biết những thứ như nước đá chẳng hạn.

Bất chấp những nguy cơ khi không cảm thấy đau, cả gia đình Marsili đều tỏ ra biết ơn vì mình không phải chịu đựng thứ luôn được coi là nguồn cơn của khổ sở với rất nhiều người khác.

Bà Letizia cho biết: "Ngày qua ngày, chúng tôi vẫn sống cuộc sống rất bình thường, có thể còn tốt hơn so với những người khác, bởi vì chúng tôi rất hiếm khi bị ốm, hiếm khi bị đau đớn gì. Tuy nhiên, thật thà mà nói, chúng tôi thực sự cảm nhận được cơn đau, nhận thức được cơn đau nhưng chỉ kéo dài trong vài giây mà thôi".

Trường trường hợp nhà Marsili, đây cũng có thể là tai ương bởi họ không biết được đâu là những chấn thương nghiêm trọng, cần phải được điều trị nhanh chóng.
Thí nghiệm trên động vật và tiềm năng phát triển thuốc giảm đau kiểu mới

Một khi tách được đột biến gen ZFHX2 theo cách xâu chuỗi exome (đoạn gen mã hóa protein), các nhà nghiên cứu đã tiến hành thí nghiệm trên động vật để xem xét cách thức biến thể tác động thế nào tới quá trình xử lý cơn đau ở chuột.

Những con vật được gây giống để không có gen trên cho thấy mức độ nhạy cảm với cơn đau suy giảm khi áp lực được đặt vào đuôi của chúng, nhưng chúng vẫn cảm nhận được với nhiệt độ cao.

Khi những con chuột khác được gây giống để sở hữu đột biến gen ZFHX2, chúng thể hiện mức độ nhạy cảm thấp với nhiệt cao tương tự nhà Marsili. Nhóm nghiên cứu hi vọng, việc này có thể mang lại những hướng phát triển mới trong liệu pháp điều trị cho hàng triệu người đang phải chịu đựng những cơn đau mạn tính mỗi ngày.

"Nhờ xác định đột biến gen này và làm rõ được việc nó góp phần gây ra sự phủ nhận cảm giác đau đớn ở gia đình Marsili, chúng tôi đã mở ra một con đường hoàn toàn mới trong lĩnh vực thuốc giảm đau", một trong các nhà nghiên cứu, Anna Maria Aloisi, Đại học Siena (Italia) nhấn mạnh. "Cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu chính xác đột biến gen này tác động tới độ nhạy cảm cơn đau như thế nào và để xác định những gen nào khác có thể liên quan tới quá trình trên. Khi đó, chúng tôi có thể tìm ra mục tiêu phát triển các loại thuốc mới".

Còn chuyên gia sinh học thần kinh cảm giác, John Wood, Đại học College London, cho hay, gia đình Marsili không có ý định từ bỏ trải nghiệm độc đáo của mình, nếu một ngày kia, khoa học có tìm ra cách đảo ngược tình trạng của họ. "Tôi hỏi họ rằng họ có muốn cảm nhận cơn đau như bình thường không. Và họ nói "Không"".

Nguồn: Sciencealert

Tin mới trong ngày

"Bé Mận" Lâm Thanh Mỹ ngày nào giờ xinh như búp bê, e ấp bên "tình đầu" JSOL

"Bé Mận" Lâm Thanh Mỹ ngày nào giờ xinh như búp bê, e ấp bên "tình đầu" JSOL "Bé Mận" Lâm Thanh Mỹ ngày nào giờ xinh như búp bê, e ấp bên "tình đầu" JSOL Không còn là "bé" Mận ngày nào trong Tôi Thấy Hoa Vàng Trên Cỏ Xanh, Lâm Thanh Mỹ giờ đây cùng chàng "crush" JSOL vai kề vai tại ra mắt phim "Tình Đầu Thơ Ngây".

Giải trí 12/02/2019
  • 96
  • 186
Hoa hậu Bùi Lý Thiên Hương sốc, bật khóc vì bị từ chối thẳng mặt một cách sỗ sàng

Hoa hậu Bùi Lý Thiên Hương sốc, bật khóc vì bị từ chối thẳng mặt một cách sỗ sàng Hoa hậu Bùi Lý Thiên Hương sốc, bật khóc vì bị từ chối thẳng mặt một cách sỗ sàng Hoa hậu Bùi Lý Thiên Hương đã bật khóc khi cố níu kéo một chàng trai đến với mình, nhưng vẫn bị từ chối sỗ sàng.

ttvn Đời sống 20/04/2019
  • 204
  • 356
Hà Hồ khoe bức thư tay Subeo viết tặng nhân ngày 8/3, chứng minh con trai mới 8 tuổi đã rất tinh tế và tình cảm

Hà Hồ khoe bức thư tay Subeo viết tặng nhân ngày 8/3, chứng minh con trai mới 8 tuổi đã rất tinh tế và tình cảm Hà Hồ khoe bức thư tay Subeo viết tặng nhân ngày 8/3, chứng minh con trai mới 8 tuổi đã rất tinh tế và tình cảm Hà Hồ cũng không giấu được xúc động trước món quà đặc biệt trong ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3 này của con trai.

Giải trí 08/03/2019
  • 140
  • 255
Tuyển Việt Nam ứng dụng thiết bị công nghệ cao cho King’s Cup

Tuyển Việt Nam ứng dụng thiết bị công nghệ cao cho King’s Cup Tuyển Việt Nam ứng dụng thiết bị công nghệ cao cho King’s Cup Đội tuyển Việt Nam đã nhập về thiết bị công nghệ cao nhằm hỗ trợ quá trình tập luyện trước thềm cuộc đối đầu Thái Lan tại King’s Cup 2019.

Zing news Thể thao 24/05/2019
  • 10
  • 21
245 tỷ đồng tiết kiệm của nữ đại gia "bốc hơi": Truy nã nguyên phó giám đốc Eximbank

245 tỷ đồng tiết kiệm của nữ đại gia "bốc hơi": Truy nã nguyên phó giám đốc Eximbank 245 tỷ đồng tiết kiệm của nữ đại gia "bốc hơi": Truy nã nguyên phó giám đốc Eximbank Khoản tiền tiết kiệm 245 tỷ đồng tiết kiệm của bà Chu Thị Bình "bốc hơi" khỏi Eximbank chi nhánh TP HCM, nguyên phó giám đốc Lê Nguyễn Hưng bỏ trốn.

ttvn Đời sống 17/04/2019
  • 36
  • 94
Zoom vào bảng thành tích ấn tượng của HS trường Quốc tế Singapore: Có cả thủ khoa thế giới theo chuẩn khảo thí Cambridge

Zoom vào bảng thành tích ấn tượng của HS trường Quốc tế Singapore: Có cả thủ khoa thế giới theo chuẩn khảo thí Cambridge Zoom vào bảng thành tích ấn tượng của HS trường Quốc tế Singapore: Có cả thủ khoa thế giới theo chuẩn khảo thí Cambridge Với 15 học xá trải khắp Việt Nam, đào tạo từ hệ nhà trẻ cho tới dự bị đại học, hệ thống trường Quốc tế Singapore (SIS) không chỉ được biết đến với chất lượng giáo dục đẳng cấp thế giới, mà còn tự hào là nơi đào tạo ra nhiều học sinh có thành tích học tập cực khủng.

ttvn Giáo dục 28/02/2019
  • 31
  • 89
Cải thiện làn da nhanh chóng với bộ 3 sản phẩm vừa ra mắt của Sulwhasoo

Cải thiện làn da nhanh chóng với bộ 3 sản phẩm vừa ra mắt của Sulwhasoo Cải thiện làn da nhanh chóng với bộ 3 sản phẩm vừa ra mắt của Sulwhasoo Bộ 3 sản phẩm dưỡng da mới thuộc dòng Bloomstay Vitalizing của Sulwhasoo chính là những gì các cô gái cần để giữ làn da trẻ trung, căng bóng.

Afamily Làm đẹp 11/03/2019
  • 137
  • 244
Danh tính 2 chàng cầu thủ điển trai đang được tìm kiếm nhiều nhất sau trận ra quân của U22 Việt Nam

Danh tính 2 chàng cầu thủ điển trai đang được tìm kiếm nhiều nhất sau trận ra quân của U22 Việt Nam Danh tính 2 chàng cầu thủ điển trai đang được tìm kiếm nhiều nhất sau trận ra quân của U22 Việt Nam Trận ra quân của đội tuyển U22 Việt Nam gặp U22 Philippines trong khuôn khổ giải vô địch U22 Đông Nam Á vừa chính thức diễn ra với chiến thắng thuộc về các chàng trai áo đỏ. Sau trận đấu, đây chính là 2 cái tên được tìm kiếm nhiều nhất.

Afamily Đời sống 17/02/2019
  • 231
  • 282
Sau Beverly Hills, Đỗ Mạnh Cường chi mạnh tay cho show cá nhân tại Sydney

Sau Beverly Hills, Đỗ Mạnh Cường chi mạnh tay cho show cá nhân tại Sydney Sau Beverly Hills, Đỗ Mạnh Cường chi mạnh tay cho show cá nhân tại Sydney Vào mùa Xuân - Hè năm nay, Đỗ Mạnh Cường sẽ tạm rời xa TP.HCM để mang show diễn cá nhân thứ 14 đến với thành phố Sydney của nước Úc xinh đẹp.

Yeah1 news Xu hướng 20/05/2019
  • 5
  • 9

Top 4 vị tướng LMHT giúp bạn “gank team” vô cùng dễ dàng trong chế độ Truyền Thuyết Vua Poro


Top 4 vị tướng LMHT giúp bạn “gank team” vô cùng dễ dàng trong chế độ Truyền Thuyết Vua Poro Top 4 vị tướng LMHT giúp bạn “gank team” vô cùng dễ dàng trong chế độ Truyền Thuyết Vua Poro Những lựa chọn bá đạo nhất trong chế độ Truyền Thuyết Vua Poro.

GameK Game 20/12/2017
  • 1
  • 85
"Khôn ăn người": Ấn Độ sản xuất pháo có nhanh bằng Pakistan đi mua hay không?

"Khôn ăn người": Ấn Độ sản xuất pháo có nhanh bằng Pakistan đi mua hay không? "Khôn ăn người": Ấn Độ sản xuất pháo có nhanh bằng Pakistan đi mua hay không? Ấn Độ sẽ tăng số lượng lựu pháo 155m lên tỉ lệ 2:1 hoặc 3:1 để phủ đầu đối phương hay đạt được các ưu thế vượt trội trong các cuộc đấu pháo với Pakistan.

ttvn Đời sống 11/04/2019
  • 13
  • 40
Sacombank lại thay đổi nhân sự cấp cao

Sacombank lại thay đổi nhân sự cấp cao Sacombank lại thay đổi nhân sự cấp cao Sacombank đã hoán đổi vị trí của Trưởng ban kiểm toán nội bộ và Phó Tổng giám đốc. Ngoài ra, ngân hàng cũng tuyển dụng thêm 1 nữ Phó Tổng giám đốc.

Kinh tế 07/09/2017
  • 5
  • 61
Cổ phiếu Apple tăng mạnh, vốn hóa hướng mốc 1 nghìn tỷ USD

Cổ phiếu Apple tăng mạnh, vốn hóa hướng mốc 1 nghìn tỷ USD Cổ phiếu Apple tăng mạnh, vốn hóa hướng mốc 1 nghìn tỷ USD Tâm điểm sự chú ý đang được đổ vào một sự kiện mà Apple đã phát giấy mời cho ngày thứ Hai tới...

GenK Công nghệ 23/03/2019
  • 127
  • 249
Đặt một lúc 3, 4 xe và chọn xe đến trước, người phụ nữ bị dân mạng "tấn công" bằng tin nhắn

Đặt một lúc 3, 4 xe và chọn xe đến trước, người phụ nữ bị dân mạng "tấn công" bằng tin nhắn Đặt một lúc 3, 4 xe và chọn xe đến trước, người phụ nữ bị dân mạng "tấn công" bằng tin nhắn Cách đặt xe chẳng giống ai cùng lời đáp trả có phần ngang ngược, nữ hành khách trong câu chuyện dưới đây đang nhận rất nhiều chỉ trích từ mạng xã hội.

Afamily Đời sống 18/02/2019
  • 131
  • 248
Vụ thịt bẩn ở Bắc Ninh: Giáo viên cũng dương tính với sán lợn

Vụ thịt bẩn ở Bắc Ninh: Giáo viên cũng dương tính với sán lợn Vụ thịt bẩn ở Bắc Ninh: Giáo viên cũng dương tính với sán lợn Không chỉ hàng trăm học sinh mà cả giáo viên ở Thuận Thành (Bắc Ninh), cũng đã được bác sỹ kết luận dương tính với sán lợn.

19/03/2019
  • 41
  • 77
Hà Nội: Thang máy chung cư bất ngờ dừng hoạt động, 6 cư dân trong đó có 2 trẻ em hoảng sợ vì bị "giam" tới 45 phút

Hà Nội: Thang máy chung cư bất ngờ dừng hoạt động, 6 cư dân trong đó có 2 trẻ em hoảng sợ vì bị "giam" tới 45 phút Hà Nội: Thang máy chung cư bất ngờ dừng hoạt động, 6 cư dân trong đó có 2 trẻ em hoảng sợ vì bị "giam" tới 45 phút Sau 45 phút bị "nhốt" trong thang máy, 6 cư dân (gồm 4 người lớn và 2 trẻ em) của tòa nhà CT2B, khu đô thị Tân Tây Đô, Tân Lập, Đan Phượng, Hà Nội, mới được cứu ra ngoài trong tình trạng sợ hãi, lo lắng.

Afamily 11/04/2019
  • 0
  • 1
Người dân phát hiện quả trứng gà có hình thù kỳ lạ ở Nghệ An

Người dân phát hiện quả trứng gà có hình thù kỳ lạ ở Nghệ An Người dân phát hiện quả trứng gà có hình thù kỳ lạ ở Nghệ An Khi vào chuồng gà lấy trứng, ông Phòng phát hiện một quả trứng có hình thù kỳ lạ, khác với bình thường.

ttvn Xã hội 21/02/2019
  • 151
  • 265
Khởi tố, bắt tạm giam Phúc XO, "đại gia" đeo 20 kg vàng giả

Khởi tố, bắt tạm giam Phúc XO, "đại gia" đeo 20 kg vàng giả Khởi tố, bắt tạm giam Phúc XO, "đại gia" đeo 20 kg vàng giả Qua điều tra, công an đã khởi tố Phúc XO, người đeo gần 20 kg vàng giả cùng 11 đối tượng khác vì có liên quan đến ma túy.

ttvn Đời sống 12/04/2019
  • 196
  • 248
Nói ITZY “không có cửa” so với BLACKPINK vì concept “nửa mùa” nhưng hãy xem đẳng cấp hát live của 2 nhóm này!

Nói ITZY “không có cửa” so với BLACKPINK vì concept “nửa mùa” nhưng hãy xem đẳng cấp hát live của 2 nhóm này! Nói ITZY “không có cửa” so với BLACKPINK vì concept “nửa mùa” nhưng hãy xem đẳng cấp hát live của 2 nhóm này! Sau rất nhiều ý kiến trái chiều về concept girlcrush mà ITZY theo đuổi so với BLACKPINK thì mới đây, netizen lại tiếp tục đặt khả năng hát live của 2 nhóm lên bàn cân.

ttvn Giải trí 17/02/2019
  • 53
  • 46
Cuối cùng Anh Tú cũng ngỏ lời "cầu hôn", nhưng nhân vật chính không phải Diệu Nhi!

Cuối cùng Anh Tú cũng ngỏ lời "cầu hôn", nhưng nhân vật chính không phải Diệu Nhi! Cuối cùng Anh Tú cũng ngỏ lời "cầu hôn", nhưng nhân vật chính không phải Diệu Nhi! Khoảnh khắc ý nghĩa này đã được Anh Tú chính thức chia sẻ ngay những ngày đầu tháng 4/2019.

ttvn Giải trí 02/04/2019
  • 27
  • 71
Bé trai sơ sinh còn nguyên dây rốn bị bỏ rơi ở khu dân cư

Bé trai sơ sinh còn nguyên dây rốn bị bỏ rơi ở khu dân cư Bé trai sơ sinh còn nguyên dây rốn bị bỏ rơi ở khu dân cư Sau khi người dân phát hiện một bé sơ sinh bị bỏ rơi ở Khu dân cư phường Tân Xuyên (thành phố Cà Mau), chính quyền địa phương đã đưa bé trai sơ sinh bị bỏ rơi đến Bệnh viện sản-nhi Cà Mau chăm sóc và có gia đình người dân có điều kiện nhận nuôi tạm.

Xã hội 19/05/2019
  • 111
  • 214
Diệp Lâm Anh lần đầu công khai ảnh cận mặt con gái đầu lòng tròn 3 tháng tuổi cực đáng yêu

Diệp Lâm Anh lần đầu công khai ảnh cận mặt con gái đầu lòng tròn 3 tháng tuổi cực đáng yêu Diệp Lâm Anh lần đầu công khai ảnh cận mặt con gái đầu lòng tròn 3 tháng tuổi cực đáng yêu Rất nhiều bạn bè, người hâm mộ đã dành nhiều lời khen trước vẻ đáng yêu của công chúa nhỏ nhà Diệp Lâm Anh.

Giải trí 31/01/2019
  • 85
  • 78
Tải ứng dụng